根據 2015 內政部統計資料:30~34 歲婦女的生育率與十年前相比已經提高 1.3 倍,而 35~39 歲婦女的生育率提高到 2 倍。由此資料顯示國人平均生育平均年齡逐年上升,但女性卵子品質會隨著年齡增長下降,增加小孩染色體異常的可能性,且不易受孕,因此人工生殖的需求也亦趨增加,研究也指出有效的孕前檢測能夠大幅度的提高婦女受孕的機率。(Human Reproduction, Vol.25, No.4 pp. 821–823, 201)
進行人工生殖後即使能成功受孕,一旦胚胎有染色體異常的情況,會導致孕婦流產、著床失敗或是胎兒行為異常的情況。胚胎著床前染色體檢測 (Pre-implantation screening, PGS) 即是針對人工生殖的胚胎於著床前進行染色體檢測,可同時針對多個胚胎細胞進行檢測, 確保染色體正常胚胎植入子宮內,提高受孕率。
威健 PGS 提供的 EmbryoScan 結合美國大廠 Agilent CGH 晶片和 Cytogenomics 分析技術,並且經過準確設計集中於基因體容易發生缺失的區域,具有 6 萬點以上高密度探針,染色體缺失範圍 5-10Mb 皆可偵測到,能準確提高染色體數目異常的檢出率。
Agilent PGS 技術經由實驗證實,比 BAC array 具有更高的解析度,能夠偵測到小於 2.38 Mb 的缺失並且在操作時間上更為快速 (PLoSOne. 2014 Jan 7;9(1):e85207);以相同胚胎進行不同平台比較,CGH 晶片和 NGS 在判斷非整倍體和染色體片段缺失或增加上具有相等的分析結果,CGH 晶片實驗時間更為快速 (Molecular Cytogenetics 2016 9:25) 。顯示此項技術的高解析度和準確性能夠提供最佳的分析結果。(Fertil & Steril Feb 2015 Pe25)
經由人工生殖受精後,胚胎進入囊胚期 (blastocyte, 五天) 時取出單一或多個細胞進行 PGS 檢測,確保胚胎染色體正常後再進行著床。